Spinraza, nous voilà !

Ce blog est presque inactif depuis 3 ou 4 ans, depuis en fait que la maladie de Maude (12 ans, ASI 2 pour ceux qui connaissent la maladie) fait partie de notre quotidien, suffisamment pour qu'il n'y ait pas d'évènement particulier à signaler.

Seulement depuis décembre 2016, tout a changé. Pour la première fois, un médicament permettant de traiter la maladie de Maude, l'amyotrophie spinale, a été approuvé en premier lieu par la FDA, l'agence du médicament américaine, puis par son équivalent européen en avril 2017.
Ce médicament, le spinraza (c'est son nom commercial) fonctionne en produisant une protéine dont les malades manquent, la protéine SMN2. Vous trouverez ici une très bonne vidéo qui explique tout ça fort bien.
Dès début 2017, les enfants les plus atteints ont pu bénéficier du traitement. Ces enfants sont ceux dont la maladie est découverte très tôt, à quelques semaines, et qui mourraient souvent avant deux ans. Et donc, ces enfants vivent, voire se tiennent assis, voire debout... Bref, les effets sur les petits sont spectaculaires.

Alors attention, ce traitement ne guérira pas les patients. Il peut ralentir les effets de la maladie, il favorise le développement des capacités non acquises chez les petits mais ces patients restent atteints avec tout le cortèges d'inconvénients, en particulier respiratoires, qui vont avec la maladie. 
L'administration de ce traitement a la particularité d'être assez lourde : elle se fait par injection directement dans le liquide céphalo-rachidien, au niveau des lombaires. Il faut 4 injections en 2 mois pour injecter la "dose de chargement" puis une injection tous les 4 mois à vie ; enfin tout du moins, tant qu'on aura pas trouvé un autre traitement, qui sera probablement par voie orale, les recherches avancent bien de ce côté-là, thérapie génique in progress.

Vous avez en main ces éléments, vous voyez des enfants qui évoluent très favorablement avec ce traitement, vous connaissez sa lourdeur d'administration, vous savez par ailleurs qu'on ne connait pas les effets secondaires de ce type de traitement à long terme, vous savez enfin que, comme tout médicament, celui-ci peut avoir des effets secondaires à court terme, voire peut ne pas avoir d'effet du tout sur un certain pourcentage de patients : vous êtes maman d'une enfant de 12 ans qui peut en bénéficier. Que faites-vous ?

Je me suis donné l'été pour y réfléchir, en parler avec ma famille, lire beaucoup sur le sujet, en particulier chez les américains dont certains bénéficient du traitement depuis plus longtemps car ils ont participé aux essais thérapeutiques. Bien sûr, on en a discuté avec Maude.

Et on a décidé de commencer le traitement. Je me voyais mal passer à côté d'une innovation aussi spectaculaire et je pense que Maude est sur la même idée que moi, il faut essayer pour voir ce que ça va donner. Quand j'ai une décision difficile à prendre comme celle-là, je me demande toujours : comment te sentiras-tu si tu ne prends pas la décision, en l'occurrence là, si Maude ne fait pas le traitement ? Et la réponse est venue immédiatement, je me sentirais trop mal de ne pas avoir essayé, de ne pas lui avoir proposé tout ce qui est possible.

Lors d'une consultation à Garches, fin août 2017, on en a parlé avec sa médecin. Celle-ci, après les précautions d'usage qui sont celles que je viens de décrire, a dit banco, on lance le traitement. Maude a eu quelques examens de sang et urine et ils lui ont fait un test moteur, le MFM, qui pourra servir de comparaison en cas d'effets positifs.

24 octobre 2017, 1ère injection : une fille et sa mère, pas plus fières que ça, à l'hôpital de Garches. On est en terrain connu, heureusement, Maude a subi pas mal d'hospitalisations ces deux dernières années.
Maude a été admise la veille pour une prise de sang. L'injection est prévue à 14h30. Comme Maude a des tiges de croissance dans le dos pour rectifier sa scoliose, la procédure est encore un peu plus lourde : c'est le radiologue qui fait l'injection, sous radio, afin de bien viser entre les tiges, pour le dire vite. 

Quand j'arrive vers 13h, Maude est en train de déjeuner : première info donc, j'avais entendu dire que les injections se faisaient à jeun, c'est pas le cas dans ce service. Elle a des patchs dans le dos pour l'anesthésier à l'endroit prévu des piqures. Le traitement se fait sous anesthésie locale.

On finit par descendre à la radio, je n'en mène pas large, Maude non plus (mais elle ne me le dira qu'une semaine plus tard...). Arrivées devant la salle, on me dit que je dois attendre dehors car c'est fait sous radio plus milieu stérile. J'attends une bonne heure, puis je vois ressortir ma poulette, petite tête brune dans les draps jaunes du lit de l'hôpital, à moitié dans les vapes. Elle n'a pas eu mal, a trouvé ça désagréable et long mais sans douleur. Ensuite, Maude reste hospitalisée jusqu'au lendemain, l'idée étant qu'elle ne bouge pas dans les premières heures pour éviter les maux de têtes qui peuvent survenir après une telle injection. S'en suivent quelques jours durant lesquels Maude est hyper fatiguée. Je pense qu'elle a accusé le coup de l'injection et chopé un virus en plus. On a eu quelques jours compliqués mais elle s'est bien remise.

Deuxième injection le deux novembre, cafouillage dans les horaires, j'arrive à l'hôpital alors que Maude est déjà entrée dans la salle. Elle ressort une heure plus tard, cette fois en larmes :(
Elle a eu mal, pas tant par l'injection elle même que par la longueur du traitement et sa position qui a occasionné crampes et fourmillements. Elle dort toute l'après-midi qui suit et rentre le lendemain à la maison. Aucun effet secondaire de l'injection, forme olympique deux jours après.

La troisième injection aura lieu jeudi prochain, 16 novembre puis la quatrième le 14 décembre. On aura alors fini la période de "chargement" de la molécule.

Oui alors, et les effets sur Maude me demandent... tout le monde ?

Après la deuxième injection, aucun effet notable, ce qui est tout à fait normal. D'après mes lectures et recoupements, j'ai l'impression (sans aucune validation scientifique), que l'âge du patient et son atteinte influent sur la rapidité d'action du médicament : plus il est jeune et moins ses motoneurones (ce sont les cellules touchées dans cette maladie) sont abîmés, plus ça agit vite : parfois dès la première injection pour les bébés. Par contre, chez des ados, adultes, il faut attendre plusieurs injections avant de voir quelque chose.

Bon, il va nous falloir être patientes, même si pour ma part je ne le suis pas du tout ! J'ai fait quelques films d'attitudes quotidiennes de Maude comme comparaisons pour plus tard.

Et je déclare officiellement la réouverture de ce blog pour raconter la suite du traitement !